Marlene (4) hat eine extrem seltene Krankheit - So lebt die Familie damit

Tag der seltenen Erkrankungen : Marlene (4) hat eine extrem seltene Krankheit - So lebt die Familie damit

Marlene (4) hat einen Gendefekt, der nur bei sieben Kindern weltweit entdeckt wurde. Marlene war der allererste Fall. Für die Familie ging es zwei Jahre von Klinik zu Klink, von Verdacht zu Verdacht.

Die vier Jahre alte Marlene hat gerade noch an einem Stück Brot herumgekaut. Wie aus dem Nichts dreht sie sich plötzlich um, strahlt, springt auf den Schoß und schmiegt sich an. Dass man sich bis vor einer Viertelstunde noch nie im Leben gesehen hatte, ist dem Mädchen egal. „Sie ist völlig distanzlos“, sagt ihre Mutter Greta Heder (alle Namen der Familie geändert). Es ist eine der sympathischeren Nebenerscheinungen von Marlenes Krankheit. Einer Krankheit, die bisher nicht einmal bei zehn Menschen auf der Welt entdeckt wurde.

Marlene ist das zweite Kind der Heders. Sie kam nach einer unproblematischen Schwangerschaft mit einer unproblematischen Entbindung zur Welt – 52 Zentimeter lang und 3350 Gramm schwer. „Wir sind entlassen worden mit einem kerngesunden Kind“, erinnert sich Greta Heder. Doch in ihrer zweiten Lebenswoche verweigerte Marlene plötzlich jegliche Nahrungsaufnahme. „Dann ging es durch die Krankenhäuser“, sagt Heder und atmet tief aus. „Es war lang und es war unerfreulich.“

Zwei Jahre ging es von Klinik zu Klink, von Verdacht zu Verdacht

Fast zwei Jahre dauerte der Untersuchungsmarathon. „Wir haben eine Verdachtsdiagnose nach der anderen um die Ohren gehauen bekommen“, sagt Greta Heder. Darunter auch Diagnosen, die bedeutet hätten, dass Marlenes Leben nur kurz gewesen wäre. „Das geht an die Nerven“, sagt die Mutter.

Inzwischen wurde Marlene über eine Sonde ernährt. Außerdem bewegte sie sich kaum. „Sie hat das erste Jahr platt auf dem Rücken gelegen.“ Auch den Kopf selbst zu halten, lernte die Kleine erst mit einem Jahr. Greta Heder und ihr Mann konnten sie nie aus den Augen lassen, weil sie noch Stunden nach einer Mahlzeit durch die Sonde plötzlich schwallartig spucken musste, ihren Kopf aber nicht drehen konnte.

Für die Familie war diese Zeit eine immense Belastung. „Erst mal funktioniert man“, erinnert sich Heder. Sie lernte sogar selbst, ihrer Tochter den Schlauch für die Sonde in die Nase zu schieben, Doch dann kamen die Fragen: Bin ich schuld an Marlenes Zustand? „Man hinterfragt alles, jede Kopfschmerztablette während der Schwangerschaft.“ Doch selbst Spezialisten blieben ihr die Antwort schuldig. Irgendwann hieß es, man habe nun jede erdenkliche Untersuchung bei Marlene durchgeführt. Es bleibe abzuwarten, ob sich in der Pubertät weitere Symptome zeigten. Doch die Heders wollten nicht aufgeben. Zumal sie sich weitere Kinder wünschten und es als wahrscheinlich galt, dass Marlenes Erkrankung genetische Ursachen hat – obwohl ihr älterer Bruder vollkommen gesund ist.

Durch Zufall wurde Greta Heder auf das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Düsseldorfer Uni-Klinik aufmerksam. Dort traf sie 2016 auf den Arzt Felix Distelmaier. „Ab da fluppte es“, sagt sie lächelnd. Der Mediziner kannte den Frust, die Müdigkeit der Eltern. Die Unsicherheit, was die Zukunft bringt. In seinem Zentrum stranden die Patienten, die nirgendwo sonst erfahren konnten, was mit ihnen nicht stimmt. Wenige sind das nicht, seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit nicht selten: Etwa vier Millionen Deutsche  leiden unter ihnen.

Deshalb wusste auch Distelmaier: „Viele der sehr seltenen Erkankungen werden über Gendiagnostik gefunden.“ In Zusammenarbeit mit der Uni-Klinik Tübingen entwickelte er eine Art „Hit-Liste“ von Genen, die für Marlenes Krankheit infrage kommen: Muskelschwäche, Entwicklungsverzögerung, leichte Wachstumsstörungen. Mit auf der Liste stand das sogenannte PREPL-Gen. „Und das hat den Treffer ergeben“, sagt der Arzt. Dieses Gen, aber auch wirklich nur dieses allein ist bei Marlene defekt. „Als wir sie kennenlernten, war sie das erste Kind mit diesem isolierten Gendefekt“, verdeutlicht Distelmaier. Inzwischen seien weltweit sechs weitere bekannt.

„Die Familie weiß jetzt, wa­rum Marlene so ist, wie sie ist“, sagt der Düsseldorfer Mediziner. Das gebe Ruhe. Vor allem weil die Gruppe, aus der ihr Gendefekt stammt, sich mit dem Alter eher stabilisiert. Distelmaier geht davon aus, dass Marlene eine normale Lebenserwartung hat. „Genau sagen kann man das aber noch nicht. Je mehr Patienten bekannt werden, umso breiter wird das Bild. Bei einer Gruppe unter zehn ist es schwierig.“ Er ist sicher, dass Marlenes Krankheit, die bislang nicht einmal einen Namen hat, in den kommenden Jahren immer häufiger entdeckt werden wird – das sei immer so, wenn der Durchbruch einmal erfolgt ist.

Marlenes Mutter ist inzwischen Vollzeitpflegerin – und bleibt das

Inzwischen hat Marlene schon keine Sonde mehr. Durch viel Therapie sind ihre Muskeln so fit, dass sie kauen und schlucken kann – auch wenn sie noch Untergewicht hat. „Sie braucht anderthalb Stunden für ein Butterbrot“, sagt Greta Heder. Morgens um sechs geht das Frühstück los. „Bissen für Bissen für Bissen.“ Aber dann geht die Vierjährige wie jedes andere Mädchen in ihrem Alter in den Kindergarten – und tatsächlich geht sie: Mit Schienen, die ihre Fußgelenke unterstützen, kann sie laufen. Wenn auch nicht weit. Das Sprechen klappt nur sehr bedingt, dafür hat Marlene rasch die Gebärdensprache erlernt.

Schlau ist sie, da sind sich alle einig. Deshalb ist der Plan jetzt auch, sie im kommenden Jahr auf eine Regelschule zu schicken. Mit einem Sprachcomputer für die Verständigung. Ob es klappt, weiß Heder nicht. „Aber von einer Regel- auf die Förderschule ist einfacher als umgekehrt, denke ich.“ Für sie selbst hat sich der Lehrerberuf erledigt – die 37-Jährige ist Vollzeitpflegerin für ihre Tochter, bekommt dafür ein Pflegegeld in Höhe von 545 Euro monatlich und auch Rentenbeiträge. „Es ist kein Job nebenher möglich“, sagt Heder. Marlene könne morgens gesund sein und abends eine Lungenentzündung haben – weil sie nur schwer abhusten kann. Das Mädchen hat kein ausgeprägtes Schmerzempfinden, keinerlei Gefahrenbewusstsein. „Sie fasst auf die heiße Herdplatte, sieht, dass die Hand rot ist, und fragt sich: Kann ich das noch mal machen?“, verdeutlicht die Mutter. Der Alltag ist nicht einfach.

Im Nachhinein würde Greta Heder nicht noch einmal  so lang – mehr als ein Jahr – hadern, die Behinderung ihres Kindes anzuerkennen, einen Pflegegrad zu beantragen und Hilfe anzunehmen. Sie auch aktiv zu suchen. „Man muss sich eingestehen, dass es allein nicht geht. Sonst brennt man aus.“ Und sie würde sich mehr Beratung wünschen, auch für Menschen mit seltenen Diagnosen.

„Für Eltern mit Trisomie-21-Kindern gibt es hier einen Verein, die sind vernetzt – wir wussten manchmal gar nicht, was wir überhaupt brauchen. Einen Spezialautositz zum Beispiel.“ Und immer wieder muss sie mit der Krankenkasse über Kosten streiten. „Es ist schwierig – aber es war noch schwieriger ohne Diagnose.“

Ihre Botschaft und die von Arzt Felix Distelmaier an Eltern von Kindern mit unklarer Diagnose ist klar: hartnäckig bleiben. Den Heders hat die hart erkämpfte Diagnose letztlich Mut gemacht: „Wir haben uns gefragt, ob Marlene glücklich ist, ein schönes Leben haben kann – und ob wir noch ein Kind mit diesen Problemen schaffen würden“, erklärt Greta Heder. Sie und ihr Mann haben das bejaht, Marlene hat inzwischen eine kleine Schwester. Sie ist kerngesund.

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